Logran secuenciar por primera vez un genoma humano completo

Un equipo internacional de científicos, liderados por la bióloga Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y por Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, asegura haber secuenciado la totalidad del genoma humano. En el borrador publicado el 27 de mayo, fueron incluidas las partes que se perdieron en la histórica primera secuenciación del genoma humano hace 20 años, cuya versión tenía regiones inconclusas.

Antecedentes

En 2001, Celera Genomics y el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano publicaron sus borradores iniciales del genoma humano, lo que revolucionó el campo de la genómica. Si bien estos borradores y las actualizaciones que siguieron cubrieron «la fracción eucromática del genoma y la heterocromatina», muchas otras regiones complejas quedaron sin terminar.

En 2003, después de casi 3 mil millones de dólares en financiamiento y 13 años de minuciosa investigación, los científicos del Proyecto Genoma Humano (HGP) anunciaban haber mapeado la primera secuencia del genoma humano.

Genoma completo

Al abordar el 8% restante del genoma que estaba sin leer, el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) terminó la primera secuencia verdaderamente completa de 3.055 mil millones de pares de bases (bp) de un genoma humano, lo que representa el mayor progreso en la tarea desde sus inicios, explican los investigadores en la publicación de BioRxiv. Con los nuevos datos, el genoma humano tendría 19.969 genes asociados a la producción de proteínas, 140 de ellos descubiertos por el consorcio.

La nueva referencia T2T-CHM13 incluye ensamblajes sin espacios para los 22 autosomas más el cromosoma X, corrige numerosos errores e introduce casi 200 millones de pb de una secuencia novedosa que contiene 2226 copias de genes parálogos, 115 de las cuales se prevé que codifiquen proteínas.

«El ensamblaje completo de telómero a telómero de un genoma humano dará lugar a una nueva era de la genómica en la que ninguna región del genoma estará fuera de nuestro alcance», manifestó Karen Miga.

Nuevas tecnologías

Este logro fue posible gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN desarrolladas por dos empresas del sector privado: la californiana Pacific Biosciences, también conocida como PacBio, y la británica Oxford Nanopore.

Sus tecnologías para leer el ADN tienen ventajas muy específicas sobre las herramientas que durante mucho tiempo se consideraron las fundamentales para los investigadores. “Este 8% del genoma no ha pasado por alto por su relevancia, sino por limitaciones tecnológicas”, escribieron los investigadores Sergey Nurk, Arang Rhie y Mikko Rautianen. 

“La secuenciación de lectura larga de alta precisión finalmente eliminó esta barrera tecnológica, lo que permite estudios completos de la variación genómica en todo el genoma humano. De todas formas, dichos estudios requieren necesariamente de un genoma de referencia humano completo y preciso, lo que en última instancia impulsará la adopción del conjunto T2T-CHM13 que se presenta aquí“, agregaron.

Es decir, las actuales técnicas de secuenciación masiva no son capaces de leer el larguísimo genoma humano de tirón, pero pueden reconocer fragmentos de unos cientos de letras, que luego se ordenan gracias a un genoma de referencia, que actúa como la foto del paisaje en la caja del rompecabezas.

¿Qué es un genoma?

El genoma es el conjunto de genes contenidos en cromosomas,​ lo que puede interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular. En el caso del genoma humano, es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la información codificada necesaria para la expresión del conjunto de las proteínas del ser humano.  Ahí están las directrices para que, por ejemplo, una neurona del cerebro sepa transmitir un pensamiento. 

Fuente: Página 12.